Filter Doctors by Department


Our Doctors


Our Services

Many  diseases  affecting  newborns  and  children  are  of  an  ‘ inherited ’  or  genetic  in  nature.  Abnormal  genes  or  DNA  passed  on  to  the child  from  one  or  both  parents,  or  grandparents,  or  ancestors  cause  certain  permanent  physical  and  developmental  changes  in  the  affected  child.  Most  effects  are  mild  to  moderate  in  nature,  affecting  the  child’s  functioning,  some  are  more  severe.  Early  diagnosis  and  couselling  along  with  appropriate  supportive  care  can  improve  both  function  of  the  affected  child  long  term  as  well  as  enhance  the  quality  of  life.

Another  set  of  disorders  are  due  to  ‘ inherited ‘  metabolic  defects.  All  bodily  processes  occurring  at  the  microscopic  level  and  cellular  level  occur  by  a  series  of  precisely  programmed  complex  chemical  reactions.  These  very  complex  chemical  pathways  are  controlled  at  various  stages  by  proteins  including  enzymes.  Either  a  lack  of  a  certain  enzyme  or  a  crucial  protein  in  a  given  chemical  pathway  leads  to  an  abnormal  build  up  of  the  preceding  chemicals  or  hormones.  This  leads  to  impairment  of  bodily  function  such  as  brain,  kidney,  heart,  muscle,  nerve  or  other  organ  function.  The  degree  of  impairment  of  function  in  the  affected  child  is  highly  variable :  from  mild  to  severe.  Again,  an  early  proper  diagnosis  and  treatment  can  be lifesaving  in  some  conditions,  and  enhanced  quality  of  life  in  others.  For  some  metabolic  disorders,  treatment  is  available  in  form  of  an  altered  diet,  special  chemicals  or  drugs  for  use  long  term,  or  actual  enzyme  replacement  in  a  few.  Some  of  these  are  expensive  treatments  and  the  medicines  are  sometimes  difficult  to  procure.

We  regularly  care  for  a  wide  variety  of  genetic  and  inherited  metabolic  diseases  in  newborns  and  children.

 Services offered

  • Preventive screening of  all  newborns  to detect  commonly  and uncommonly  inherited  genetic  and  metabolic  diseases  by  ‘  Newborn Screening  Tests ‘
  • Genetic counseling for parents   of all  suspected  genetic  and   inherited disorders
  • Examination and evaluation  of  ‘ the  odd  looking  child ‘
  • Evaluation and management ( treatment  ) of all   suspected  and  confirmed  genetic  and  inherited
  • Evaluation and management  (  treatment ) of  all  suspected  metabolic  disorders
  • Evaluation of children with multiple  malformations  of  various  organ
  • Professional counselling of  parents   regarding    the  pattern of inheritance, complications and prognosis of the   genetic  /  metabolic  condition, risks  for  recurrence  in  future pregnancies.

Laboratory  and  Radiology  Diagnostic  Services  for  Genetic  and  Metabolism  Dept :

  • Blood testing for  Genetic  diseases  in  newborns  and  children
  • Ultrasound, Computed Tomography  and  MRI  scanning
  • Neurometabolic Disorder testing  of  blood,  urine  and  other  body  fluid  samples
  • Skin biopsy sample  analysis  and  testing  for  genetic  and  metabolic  disorders





Get helpful information on what´s important to you when choosing your kids pediatrician.

Book An Appointment Now

Don't miss out. Subscribe today.